Дијабетес типа 1 остаје један од сложеније хроничне болести Тешко је лечити га у детињству и адолесценцији, али и у одраслом добу. Иако се често повезује само са „високим шећером у крви“, то је заправо аутоимуни процес који почиње много пре него што се појаве први симптоми и укључује имуни систем, генетику и околину.
Последњих година, истраживања у Шпанији и другим европским земљама дају значајан помак од традиционалног приступаФокус се помера са дијагностиковања болести тек када је панкреас већ тешко оштећен на покушаје идентификације у тихим фазама, истраживање пренаталних маркера и тестирање лекова који могу одложити клинички почетак. Све се ово дешава, а да се не заборавља свакодневни утицај живота са стањем које захтева сталне одлуке, дању и ноћу.
Шта је дијабетес типа 1 и зашто се јавља?
Код дијабетеса типа 1, имуни систем напада и уништава бета ћелије панкреасакоји су одговорни за производњу инсулина. Без довољно инсулина, глукоза не може правилно да уђе у ћелије и акумулира се у крви, узрокујући хипергликемију и, ако се не лечи, озбиљне компликације као што је дијабетичка кетоацидоза.
За разлику од дијабетеса типа 2, где начин живота игра већу улогу, дијабетес типа 1 се сматра аутоимуна болест са генетском основом на шта утичу фактори околине. Процењује се да гени HLA класе II доприносе приближно 40-50% генетског ризика, али не објашњавају све случајеве: неки људи развијају дијабетес типа 1 без генетског профила високог ризика, што указује да још увек недостају делови слагалице.
Студије указују да су укључени разни фактори животне срединеОви фактори укључују вирусне инфекције у детињству, респираторне или дигестивне инфекције током трудноће, веома стресне животне догађаје или изложеност одређеним перзистентним хемијским једињењима. Ниједан од ових елемената сам по себи не „ствара“ болест, али би могли да модулирају рањивост бета ћелија на имуни напад.
У Шпанији, научна друштва подсећају да се дијабетес типа 1 може јавити у било ком узрасту, иако се јавља два јасна врха инциденције код деце и адолесценатаИзмеђу 4. и 7. године, и између 10. и 14. године. Упркос томе, процењује се да се више од половине дијагноза поставља у одраслом добу, што захтева одржавање високог степена сумње чак и ван педијатрије.
Фазе болести: тиха фаза пре почетка
У последњој деценији, консолидован је модел заснован на стадијумима који помаже да се боље разуме еволуција дијабетеса типа 1. Ова шема нам омогућава да говоримо о болести много пре него што се појаве симптоми, нешто кључно за вођење скрининга и нових терапија.
У фази 1, имуни систем је већ почео да препознаје и уништава бета ћелије, али панкреас и даље производи довољно инсулина да би одржао нормалан ниво шећера у крви. У овој фази, анализе крви откривају два или више специфичних аутоантитела против бета ћелијских структура, али се особа осећа добро и не примећује ништа необично.
Фаза 2 карактерише присуство истих аутоантитела, али праћено са промене у нивоу шећера које више нису у границама нормалног опсега, иако још увек нема јасних симптома. Ово је познато као дисгликемија: панкреас почиње да има потешкоћа да задовољи потребе за инсулином.
Стадијум 3 означава клинички почетак дијабетеса типа 1. У овој фази већ постоји веома значајан губитак бета ћелија Тада се појављују класични симптоми: прекомерна жеђ, повећано мокрење, интензиван умор, значајан губитак тежине, па чак и дијабетичка кетоацидоза, што може захтевати пријем на одељење интензивне неге. У овом тренутку, једина опција лечења је почетак примене инсулина, било путем вишеструких дневних ињекција или путем инсулинских пумпи.
Од тада, болест улази у устаљену фазу, у којој је циљ да би се постигла најстрожа могућа гликемичка контрола да се смањи ризик од дугорочних компликација. Упркос томе, крајњи разлог за цео аутоимуни процес остаје нејасан, а истраживања настављају да траже шта покреће имуни напад и како га зауставити на време.
Породични скрининг и рано откривање у Шпанији
Познавање ових фаза довело је до промоције програми скрининга код људи са повећаним ризикомпосебно рођаци првог степена пацијената са дијабетесом типа 1, чији је ризик између 15 и 20 пута већи него код опште популације.
На пример, у Галицији, болнице попут Универзитетске клиничке болнице у Сантијагу (CHUS) и болнице Виго (Chuvi) имплементирале су стратегије откривања међу члановима породице, иницијативу која одражава како Галиција промовише контролу дијабетеса технологијом и обуком.
Педијатријски ендокринолози указују на то да се четири главна типа аутоантитела анализирају као повезана са повећаним ризиком од развоја болести. Присуство једног антитела може остати непромењено годинама или, у неким случајевима, нова антитела се могу акумулирати док се не испуне критеријуми за преклинички дијабетес типа 1.
Ова врста скрининга, поред смањења броја тешких појава - попут кетоацидозе која завршава на интензивној нези - отвара... прозор образовања и припреме За породице: омогућава им да мирно науче како да управљају инсулином, разумеју улогу исхране, вежбања и хипогликемије и упознају се са технологијама као што су сензори за континуирано праћење глукозе.
Паралелно, предузимају се кораци за проширење скрининга ван чланова породице. У Баскији је у току пилот студија SCREEND1A, коју промовишу Осакидеца и Институт за истраживање здравља Биобискаја, како би се проценило изводљивост скрининга у општој дечјој популацији између 3 и 13 година у здравственим центрима. Циљ: проверити да ли би популациони програм омогућио откривање много више случајева у фазама 1 и 2 и проценити његове трошкове и стварни утицај.
Маркери у крви из пупчане врпце: процес би могао почети пре рођења
Поред скрининга у детињству, неке европске и америчке истраживачке групе анализирају да ли је могуће открити знаке ризика од дијабетеса типа 1. од рођењаЗаједничка студија универзитета у Линчепингу (Шведска) и Флориди (Сједињене Америчке Државе), објављена у часопису Nature Communications, фокусирала се на проучавање крви из пупчане врпце.
У овом пројекту, који је део кохортне студије „Све бебе у југоисточној Шведској“ (ABIS), анализирани су узорци крви од више од 16.000 новорођенчади прикупљено између краја 1990-их и почетка 2000-их. Временом су деца праћена клиничким и биолошким подацима како би се утврдило ко је развио дијабетес типа 1, а ко не.
Користећи технике машинског учења, истраживачи су идентификовали образац инфламаторних и имуних протеина у крви из пупчане врпце, што се много чешће појављивало код оних који су касније развили болест. Према ауторима, овај „протеински профил“ могао би да предвиди значајан удео будућих случајева, независно од класичног генетског ризика.
Налаз сугерише да је инфламаторни и ћелијски стресни процеси Фактори који предиспонирају појединце на аутоимуност могу почети већ током трудноће. Штавише, примећено је да на неке од укључених протеина може утицати изложеност мајке перзистентним хемикалијама, као што су одређена перфлуороалкил једињења (PFAS).
Истраживачи наглашавају да њихова намера није да покрену непосредни индивидуални систем предвиђања, већ да нам помогну да боље разумемо како је конфигурисана биологија ризика у веома раним фазама и који фактори околине би се могли изменити како би се смањила будућа учесталост. Једна од предности овог приступа је то што је крв из пупчане врпце ткиво које се тренутно у већини случајева одбацује и могло би се користити без инвазивних процедура за новорођенче.
Нови лекови који успоравају прогресију: улога теплизумаба
До недавно, лечење дијабетеса типа 1 било је ограничено искључиво на примена инсулинаса различитим режимима и уређајима, али без лекова који могу директно да модификују ток аутоимуности. Ово је почело да се мења одобрењем теплизумаба, који се продаје као Teizeild, од стране Европске агенције за лекове (EMA), што је напредак који допуњује одлуке попут оне СЗО проширује своју листу есенцијалних лекова за рак и дијабетес.
Теплизумаб је моноклонско антитело усмерено на Т лимфоците које, када се примени код људи у стадијуму 2 — са аутоантителима и дисгликемијом, али још нема клиничких симптома—, показало се да одлаже почетак 3. стадијума у просеку за око две године. Индикација одобрена у Европи фокусира се на деца од 8 година и адолесценти са документовано високим ризиком.
Овај лек делује тако што смањује агресивност Т лимфоцита који нападају бета ћелије, омогућавајући дуже одржавање ендогене производње инсулина. Не спречава болест доживотно, али постиже... уштедите драгоцено времеОво није мала ствар када се узме у обзир старост многих кандидата за пацијенте.
У Шпанији су и даље потребни административни и организациони кораци за његову широку употребу: од преговора о цени до дефинисања процедура за идентификацију људи у другој фази и обуке тимова који ће је примењивати. Упркос томе, случајеви саосећајне употребе су већ одобрени, као што је случај девојчице у Галицији код које је теплизумаб коришћен управо да би се покушало одложити клинички почетак откривен захваљујући породичном скринингу.
У међувремену, болнице попут CHUS-а у Сантијагу и Chuvi-ја у Вигу учествују у испитивањима која процењују да ли је употреба теплизумаба у Фаза 3, одмах након дијагнозеПомаже у продужењу такозваног периода „меденог месеца“ – тог периода након почетка инсулина када панкреас још увек има резерву и потребне су ниже дозе – и побољшава контролу гликемије у поређењу са групом која је примала плацебо.
Живот са дијабетесом типа 1: веома захтевна болест
Поред података и нових третмана, свакодневна реалност дијабетеса типа 1 остаје веома захтевно за породицеНеговатељи описују осећај „дежурства“ 24 сата дневно: бројање угљених хидрата, подешавање инсулина, праћење вежбања, реаговање на аларме сензора и доношење честих одлука без простора за грешке.
Педијатријски ендокринолози објашњавају да лечење инсулином подразумева да замени функцију панкреаса Ово се постиже неколико поткожних ињекција дневно или инфузионим пумпама повезаним са системима за континуирано праћење глукозе. Ове технологије су побољшале квалитет живота и безбедност, али не елиминишу потребу за континуираним учењем и негом.
Породице које су доживеле тежак почетак истичу емоционалну тежину коју је то дијабетичка цетоацидоза и пријем на интензивну негу. Зато они који су прошли кроз то искуство имају тенденцију да снажно подржавају иницијативе за скрининг и рано откривање: више воле да унапред знају да постоји ризик и да имају времена да се едукују и организују, чак и ако формална дијагноза стигне годинама касније.
У Шпанији су постала удружења људи са дијабетесом и родитеља деце са дијабетесом типа 1 кључни савезници да деле практичне информације, нуде међусобну подршку, помажу у школским и здравственим процедурама и дају глас захтевима ове групе пред администрацијама.
Нумерички, подаци из Светског атласа дијабетеса процењују да би у Шпанији могло бити око 118.000 људи са дијабетесом типа 1, иако је тачан број тешко утврдити јер национални регистри не праве увек јасну разлику између различитих типова дијабетеса. У Галицији, на пример, процењује се да се сваке године дијагностикује између 60 и 70 деце млађе од 15 година, и да Између 1.500 и 2.000 деце може живети са овом болешћу., значајан терет за здравствени систем и за породице.
Мало познате компликације: дијабетичка хеироартропатија
Када је гликемична контрола лоша годинама, повећава се ризик од развоја дијабетеса. микроваскуларне компликације као што су ретинопатија, нефропатија или периферна неуропатија. Мање позната, али релевантна, је ограничена покретљивост зглобова руку, такође названа дијабетичка хеироартропатија.
Описани су случајеви адолесцената са дуготрајним дијабетесом типа 1 и хронично веома висок гликозиловани хемоглобин Почињу постепено да примећују безболну укоченост у обе руке, тешкоће у савијању и испружању прстију и дебљу, затегнутију кожу на задњој страни зглобова.
При физичком прегледу, карактеристични налази укључују „знак молитве“ – немогућност потпуног спајања дланова – и „знак даске“, који се састоји од немогућности постављања руку равно на површину. Ове манифестације, поред ограничавања функционалности, могу бити... рани маркер других микроваскуларних компликација, према различитим студијама.
Патофизиологија је повезана са акумулацијом крајњих производа гликације, који мењају кожни колаген и везивно ткиво. Његова појава је често повезана са продуженом лошом контролом, што појачава идеју да одржавати HbA1c што је могуће ближе циљу То није само број, већ директно улагање у спречавање проблема на средњи и дуги рок.
Приступ обухвата оптимизацију инсулинске терапије, увођење – где је то могуће – континуираног праћења глукозе и технологија пумпе, као и додавање физикалне и радне терапије ради побољшања опсега покрета и функције шаке. Такође се препоручује да здравствени радници систематски укључе процене покретљивости зглобова у прегледе особа са дијабетесом типа 1.
Узето заједно, истраживање у раној фази, програми скрининга у Шпанији и Европи, истраживање маркера у крви из пупчане врпце и појава лекова попут теплизумаба сликају слику у којој је дијабетес типа 1 Више није ограничено на дијагнозу када се „покаже“Међутим, свакодневни живот остаје захтеван, а добра гликемска контрола и даље је камен темељац за смањење компликација. Стога ће комбиновање научних достигнућа, организације здравствене заштите и социјалне подршке бити кључно да би се ови напредци претворили у безбеднији и лакше управљив живот за оне који живе са овом болешћу.
